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Café de redacción: Las enfermedades Raras, un reto para el Sistema Sanitario de Salud

1 de marzo de 2010

Ayer 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), una problemática que afecta a cerca de 3 millones de personas en España. La Organización Médica Colegial ha organizado un encuentro para conocer la situación actual y cuáles son los principales retos. Para ello ha contado con la participación del Dr. Manual Posada del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro adscrito al Instituto de Salud Carlos III, representantes de la Federación Española de ER (FEDER), así como portavoces de la propia OMC

Dr. Jesús Lozano, director de la FFOMC,
Dr. José María Rodríguez, portavoz de la
Comisión Permanente del CGCOM.

El Dr. José María Rodríguez, portavoz de la Comisión Permanente del Consejo General de la Organización Médica Colegial ha inaugurado este encuentro y ha recordado la importancia que tiene para la organización de conocer de primera mano las problemática de salud de nuestros pacientes así como establecer una relación más estrecha y colaboradora. “La relación médico-paciente es fundamental para poder realizar un adecuado abordaje. Una relación que se sustenta en la confianza, en la comunicación directa y fluida, en la empatía… Somos conscientes de que es una asignatura que tenemos que mejorar y creemos que iniciativas como ésta ponen un granito de arena”, ha señalado el Dr. Rodríguez.

El Dr. Jesús Lozano, director de la Fundación para la Formación de la OMC señaló que la atención sanitaria tiene de deficiencias que todas ellas deben transmitirse a las Administraciones sanitarias que en último término tienen que poner solución a esos problemas.

Rosa Sánchez de Vega,
presidenta de FEDER.

El encuentro contó con la presencia de Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que explicó la situación habitual que viven los pacientes y las familias de los niños afectados con enfermedades raras que se traduce en un largo recorrido de médicos hasta tener un diagnóstico. “Por ello, el tema central del Día Mundial de las ER de este año es el impulso de los centros de referencia para ER. Lo que hemos expuesto en el Congreso de los Diputados el pasado jueves 18 es que se conozca quiénes son los profesionales que están trabajando así como donde están los pacientes, es decir que se impulse los registros de afectados así como que se cree un mapa y una ruta de derivación. Además, que estos centros de referencia tengan un abordaje multidisciplinar”, señala Rosa Sánchez de Vega.

En la actualidad existen más de 7.000 enfermedades raras. “Somos conscientes de que los médicos no pueden conocerlas todas. Un mapa ayudaría a los médicos de familia y a los pediatras a que cuando algo no les encaje o haya alguna alerta, puedan derivar a un centro de este tipo. Para el afectado cuando se le diagnostica la enfermedad es un alivio, aunque en la gran mayoría de los casos no haya cura, pero ya sabe donde puede acudir, que es nuestro principal problema no sabemos dónde están los especialistas de referencia, aunque seguramente no tenga tratamiento. Para un paciente de ER no vale cualquier médico. Desde FEDER hemos hecho un estudio del que se desprende que se necesita una media de 5 años para obtener un diagnóstico. Además los datos señalan que la mitad de los encuestados se habían tenido que trasladar al menos 5 veces a otra provincia para ser atendidos”, explica la presidenta de FEDER.

Una vuelta de tuerca más a esta complicada situación que sufren los pacientes con ER es la de aquellas personas sin diagnóstico. “Muchas veces el médico le dice al paciente que no conoce esa enfermedad y que no puede hacer nada por él, ésto supone un gran impacto psicológico, te sientes desconcertado. De todas formas es cierto que el médico necesita más tiempo para atender a estos pacientes así como buscar una información sobre esa patología que no tiene, informarse dónde puede haber un especialistas de referencia…”, comenta Rosa Sánchez de Vega.

Dr. José María Rodríguez,
portavoz de la Comisión Permanente
del CGCOM y Eduardo.

Para el Dr. Manuel Posada, coordinador del Instituto de Investigación en Enfermedades del Instituto de Salud Carlos III, el problema tiene varias caras.

Por un lado, la situación del propio médico que atiende a este tipo de pacientes la cobertura del sistema nacional de salud, en realidad de cada uno de los 17 sistemas autonómicos, y por otro lado el cómo afrontar los problemas desde el punto de vista de esa organización descentralizada.

“Uno de los principales problemas es la falta de conocimiento por parte del médico. Es imposible para el médico conocer todas las enfermedades raras y es inviable enseñar al estudiante de medicina todas estas patologías porque sería darle un gran volumen de información que quizás nunca vaya a aplicar en su carrera profesional. En la actualidad ya hay en algunas universidades que forman en esta materia, se están dando algunos cursos de postgrado, máster… pero hay que ser realistas que ese esfuerzo nunca va a llegar a resolver los problemas, sólo va contribuir al conocimiento...”, explica el Dr. Posada.

Por otro lado el Dr. Posada matizó la situación de la Medicina actual con la puesta en marcha de los estudios del genoma. “Da la sensación de que tenemos que saber de forma imperiosa el gen para tener el diagnóstico de la enfermedad. Si nos remontamos a diez años atrás no pasaría esto porque estaríamos utilizando lo que llamaríamos la clasificación fenotípica, es decir, por las cosas que el médico observa: síntomas, resultado de pruebas, etc. Esta forma de trabajar no sirve ya, pero esto produce a los médicos un gran desasosiego y complica muchísimo el manejo de la enfermedad porque lo que hasta ahora era un grupo con características fenotípicas uniformes donde se podían hacer estudios evolutivos de esos pacientes y llegar a conclusiones e intentar buscar los factores de riesgos ahora se ha convertido en un pull de “supuestas enfermedades” porque tienen marcadores genéticos diferentes. Esto ha generado una convulsión que no se ha asimilado bien en la práctica clínica y esto no sólo lo sufren los propios médicos sino también los pacientes”.

La asistencia sanitaria de las enfermedades raras es un tema complejo. El Dr. Posada recordó que “las Administraciones se enfrentan normalmente a las patologías frecuentes y en función de ello desarrollan los servicios. No hay que olvidar que el movimiento asociativo de ER empezó en EE.UU en el 83 y en el 99 en Europa. La situación de las enfermedades raras ha venido de golpe y ha generado una convulsión de nueva carga y retos en los sistemas sanitarios. No se puede crear una unidad para cada enfermedad rara”.

Por su parte, Miriam Torrebrosa, trabajadora social de FEDER, comentó que “es verdad que es difícil crear unidades especificas, pero de algunas se han hecho como de la fibrosis quística o la hemofilia. Un buen modelo es el que se está impulsando desde el Hospital Doce de Octubre que tiene una unidad de referencia pediátrica de enfermedades raras que aglutina varias especialidades que trabajan conjuntamente. En esta unidad, los pacientes que ingresan sin diagnosticar son valorados por todo el equipo. Desde este tipo de unidades se puede ahorrar en recursos y además el paciente se siente arropado y no va dando bandazos de un hospital a otro. Si hubiese unidades especificas en los principales hospitales de grandes ciudades, éstas podrían derivarles a otros centros que les pudiesen diagnosticar”.

Miriam Torrebrosa,
trabajadora social
de FEDER.

Miriam Torrebrosa, cuenta con la experiencia diaria de muchos testimonios que día a día llaman a FEDER. “También es muy importante que se realice un abordaje integral y que incluya atención psicológica ya que es desalentador cuando te dicen que es una enfermedad que no tiene cura o que no saben lo que tienes”.

Es el caso de Eduardo y Susana, padres de una niña de cinco años sin diagnosticar. Un ejemplo de la situación que viven muchas familias: periplo de médicos sin dar respuestas, repetición de pruebas, desesperanza… “Nunca nos ha cogido un médico y nos ha derivado a otro especialista, hemos sido nosotros los que hemos tomado la iniciativa para pedir una segunda opinión. La falta de conexión es frustrante. Pero también creo que los médicos no se deben sentir acosados por las familias sino arropados”, señala Eduardo.

Y en cada visita al médico vuelta a repetir la misma historia. “Cada vez que vamos a un hospital distinto y dentro de la misma comunidad tenemos que contar la historia clínica de la niña, y recordar todo lo que ha pasado desde el primer momento de su nacimiento. Es agotador y doloroso”, señala Susana.

Asimismo, la técnico de FEDER reitera que es necesaria esa hoja de ruta “para poder dirigir a los pacientes tanto a nivel sanitario como social a las guarderías, los colegios, los centros, las ayudas a pañales, etc.”

A este respecto, el Dr. Posada ha comentado que “con el Instituto de Salud Carlos III en colaboración con la SEMFYC hemos hecho un decálogo para protocolizar las enfermedades raras para que los médicos de AP sepan qué hacer. Se va a presentar en junio para intentar que se ponga en práctica y posterior evaluación”.

Investigación

* Pie de foto

En cuanto a la investigación en España se encuentra el CIBERER que están desarrollando una labor importante cuyo objetivo es trasladar los hallazgos a la práctica clínica. Asimismo se siguen financiando proyectos de investigación y la industria farmacéutica se está preocupando por esta investigación. Desde el punto de vista presupuestario, la inversión de la industria es en algunos casos muy elevada, si consideramos inversiones de granes multinacionales. “El tramado de la investigación tanto nacional como europeo está bien, lo que está más complicado es la cooperación internacional. Hay dificultades legales para compartir información”, señala el Dr. Posada.

Desde un punto de vista realista, las ER no se van a curar a un medio plazo porque el problema es muy complejo ya que existen miles de enfermedades. “Creo que se están buscando soluciones, pero siempre dentro de un marco. Hoy en día la investigación está globalizada y un hallazgo en EE.UU llega a Europa rápidamente. Pero el problema es la propia complejidad de hablar de la misma forma sobre muchas enfermedades, con muy pocos casos… Pongamos el ejemplo del sida, una patología con una importante incidencia para la que ha costado años encontrar tratamientos y que los pacientes por lo menos no se mueran. Si esta experiencia la trasladamos y multiplicamos por miles de enfermedades, se podrá entender las dificultades a las que nos enfrentamos”, explica el Dr. Posada.

* Pie de foto
De izq. a dcha. Dr. Manuel Posada, coordinador del Instituto de Investigación en Enfermedades del Instituto de Salud Carlos III, Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la FEDER, Dr. Jesús Lozano, director de la FFOMC, Dr. José María Rodríguez, portavoz de la Comisión Permanente del CGCOM

Práctica clínica, el pilar

Para el Dr. Posada hay que saber dónde están los límites, “más que la cura es dar calidad de vida. Principalmente desde la práctica clínica se van a encontrar claves para la investigación. Las enfermedades raras necesitan la experiencia que está en el ámbito clínico, y se pueden lograr a través de Centros de referencia y luego trasladando el conocimiento”.

Una idea que comparten desde FEDER. “El 80% (de las enfermedades raras) son genéticas y sabemos que la cura va a venir por la vía de la investigación. Pero eso esto es a largo plazo y en el día a día queremos centros, unidades y servicios de Referencia, que además va a facilitar la investigación clínica, se pueden hacer protocolos de buenas prácticas… por esa misma concentración de pacientes similares”, señala su presidenta.

“Nos tenemos que dar cuenta de que médicos, pacientes, trabajadores sociales, padres, etc. somos todos uno. Aunque no se pueda conseguir un diagnóstico, al menos conseguir una calidad de vida”, apunta Enrique uno de los padres de un hijo afectado.

Mientras se sigue investigando y consiguiendo estos centros de referencia, el Dr. José María Rodriguez, portavoz de la Comisión Permanente del Consejo General de la Organización Médica Colegial concluyó este encuentro con “la necesidad de mejorar la comunicación médico-paciente y sobre todo en estas patologías donde es tan importante la empatía, la escucha y comprensión del doctor.