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Mañana, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el que se pretende sensibilizar a los Gobiernos para que fomenten la investigación en este campo y aumenten las prestaciones sanitarias a estos pacientes, una atención sanitaria que, según se puso de manifiesto en el reciente foro de opinión organizado en Madrid por la Organización Médica Colegial (OMC) el pasado mes de enero, “debe estar por encima de los cambios políticos”.

Flora de Pablo, directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y Jesús Aguirre, vicepresidente de la OMC, en el V Foro de Opinión Laín Entralgo

Aunque se entiende por “enfermedad rara” (o enfermedad poco frecuente) aquella que padecen menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, son muchos los afectados por las mismas. De hecho, se calcula que en Europa hay 30 millones de personas afectadas por este tipo de enfermedades y se conocen más de 3.000 enfermedades de este tipo para las que ya existen 528 nuevos medicamentos en vías de investigación.

Por lo que se refiere a España, en donde se cuenta con 134 asociaciones de pacientes que comprenden 700 enfermedades de este tipo, son casi 3 millones las personas afectadas, y según se destacó en el foro "Situación sociosanitaria actual de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos", “el interés por agrupar estas enfermedades reside en la necesidad de aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad hacia todas ellas en su conjunto”.

Como características comunes para estas enfermedades, aparte de su baja incidencia, cabe citar que presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos (en el 80% de los casos se trata de enfermedades de origen genético), pueden acarrear la muerte o la invalidez crónica, conllevan múltiples problemas sociales, existen pocos datos epidemiológicos, plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos existentes y carecen, en su mayoría, de tratamientos efectivos.

El documento de conclusiones, hecho público en el reciente debate de la OMC ofrece un punto de reflexión sobre la actitud que entidades públicas y privadas deben tomar a fin de ofrecer la adecuada asistencia sanitaria a este importante grupo de pacientes.

CONCLUSIONES

1. Las enfermedades raras representan un problema de salud pública y como tal hay que abordarlo dentro de planes sanitarios integrados.
2. En la investigación en enfermedades raras y medicamentos huérfanos se debe facilitar la interacción con la clínica y la investigación traslacional.
3. La información sobre diagnósticos y tratamientos, junto con la búsqueda de recursos, es básica para los pacientes con enfermedades raras.
4. La investigación en enfermedades raras favorece también el conocimiento de las enfermedades más frecuentes, por lo que hay que incentivar su investigación.
5. Las asociaciones de pacientes realizan una gran labor sociosanitaria que es preciso reconocer e incentivar. Los pacientes son los principales conocedores de su propia enfermedad.
6. Hay que potenciar la formación médica continuada en este campo (sobre todo en los médicos de atención primaria) como forma de facilitar un diagnóstico más temprano y un abordaje integral de estas enfermedades.
7. La atención sociosanitaria de estos enfermos debe estar por encima de cualquier cambio político y su marco asistencial debe estar bien estructurado.
8. Hay que acabar con la invisibilidad social de estas enfermedades y alcanzar el necesario nivel de concienciación social como problema sanitario de primer orden, en su conjunto.
9. Hay que facilitar y agilizar la tramitación del uso compasivo de medicamentos huérfanos, tanto los comercializados como los que se encuentren en investigación.
10. Hay que incentivar la investigación independiente, así como facilitar el acceso de los pacientes a los ensayos clínicos fase III.
11. Los pacientes afectados por enfermedades raras tienen el mismo derecho a recibir la atención sanitaria y tratamientos requeridos que aquellos pacientes con enfermedades frecuentes.
12. La biotecnología y en especial las terapias emergentes son el futuro más esperanzador para el abordaje terapéutico de muchas de las enfermedades raras.

Más información:

• European Rare Disease Day.
• Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) .
• Repaso a la situación actual sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos (16/01/08).
• Gabinete de prensa de la OMC. Tlf: 91 431 77 80 - prensa@cgcom.es.