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Con objeto de sensibilizar a la Administración y a las compañías farmacéuticas para que aumenten los recursos de investigación y de prestaciones sanitarias a los pacientes con enfermedades raras, la Fundación para la Formación de la OMC va a celebrar este próximo miércoles 16 de enero el V Foro de Opinión Laín Entralgo, con el apoyo del Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos y el Instituto de Salud Carlos III.

Flora de Pablo, directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y Jesús Aguirre, vicepresidente de la OMC

Un amplio panel de expertos analizará tanto la situación actual de las enfermedades raras en España como la de los medicamentos destinados a las mismas. Tal como considera la Comisión Europea, se debe fomentar el desarrollo de estrategias nacionales de salud, a fin de garantizar a estos pacientes la igualdad de acceso y disponibilidad en materia de prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación. Estas actuaciones deben incentivar la investigación, detección precoz, desarrollo de medicamentos sin interés comercial, etc., en el marco de una estrategia global.

La inauguración corrió a cargo de Flora de Pablo, directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y Jesús Aguirre, vicepresidente de la Organización Médica Colegial (OMC). En su intervención, de Pablo expuso la sensibilización del ISCIII por esta problemática y su apoyo decidido a la investigación y divulgación. No obstante, señaló que “lo que debe primar es la calidad de lo que se hace” y en este sentido destacó el notable incremento presupuestario que ha tenido el CIBER, en el que existen actualmente 61 grupos de investigación. Por su parte, Aguirre destacó que “hay que abordarlo como un problema de salud pública, dotándolo de los necesarios recursos tanto públicos como privados”.

Epidemiología y situación actual de las enfermedades raras en España

En esta primera mesa redonda, moderada por Francisco Toquero, vicesecretario de la OMC, intervinieron Francesc Palau, director del CIBER de Enfermedades Raras, Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y José Alegre, especialista en síndrome de fatiga crónica, del Hospital Valle Hebrón (Barcelona).

Francesc Palau, director del CIBER de Enfermedades Raras, Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Francisco Toquero, vicesecretario de la OMC, y José Alegre, especialista en síndrome de fatiga crónica

Palau destacó la labor del CIBER, en el que existen 61 grupos de investigación en los que trabajan 535 profesionales, entre investigadores y personal adscrito. En su opinión, “el hecho de que las enfermedades raras sean básicamente de origen genético es algo que afecta a toda la población” y explica que “todos compartimos los genes y por lo tanto las mutaciones que puedan darse en los mismos”. Con relación al debate que puede suscitarse sobre los recursos destinados a este tipo de enfermedades minoritarias, resaltó que “la investigación en una enfermedad rara puede beneficiar también (por toda la información que nos proporciona) a otras muchas enfermedades más comunes”.

Algo que tienen en común las enfermedades raras, según explicó Rosa Sánchez, es la “falta de”, esto es, falta de información, investigación, formación, tratamiento, atención sanitaria y psicosocial, etc., y junto a ello una serie de problemas como el diagnóstico tardío, terapias equivocadas, gastos innecesarios, rechazo social, impacto familiar, etc. Por ello su federación (FEDER) agrupa 134 asociaciones de pacientes, comprende 700 enfermedades y casi 3 millones de afectados en España. Desde el año 2000 han atendido 12.000 consultas y han creado 47 redes de apoyo. “El poner en contacto a unos pacientes con otros en similares circunstancias, resulta de gran ayuda para los mismos”, ha comentado. Con frecuencia, la enfermedad de un miembro de la familia afecta a toda la familia, obligando a algún otro miembro de la misma a una dedicación completa para poder atender a ese enfermo”. Reclama, por tanto que “la atención de estos pacientes debe estar por encima de los cambios políticos”.

Sobre el síndrome de fatiga crónica, José Alegre destacó “el enorme problema de salud que supone en todo el mundo esta enfermedad de la que no conocemos su epidemiología y que, con frecuencia, se confunde con la fibromialgia”. Por este motivo reclamó una mayor información y formación sobre este tipo de enfermedades. En su caso concreto, ya están trabajando en esta línea de formación de profesionales para la detección precoz de esta enfermedad, que alcanza incluso a los más jóvenes.

Medicamentos huérfanos

En esta segunda mesa intervinieron Emilio Vargas, del Servicio General de Medicamentos de Uso Humano, de la Agencia Española de Medicamentos, Juan Álvarez, director médico de Pfizer y Joseph Torrent, del Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMBA, actuando como moderador Jesús Aguirre.

Emilio Vargas, del Servicio General de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Española de Medicamentos, Jesús Aguirre, vicepresidente de la OMC, Juan Álvarez, director médico de Pfizer y Joseph Torrent, del Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMBA

Con relación a los procedimientos de autorización de este tipo de medicamentos, Vargas señaló que “tienen que ir por obligación por vía centralizada para que haya equidad, una accesibilidad por igual en los diferentes países europeos”. Precisamente, una de las luchas es la reducción del tiempo necesario para su autorización y en este sentido se han logrado importantes avances, bajando de los más de 200 días que se requerían hasta el año 2004 a los poco más de 60 días de la actualidad, el nivel más bajo de los últimos años.

Se refirió también a la nueva orden ministerial que se está elaborando y que permitirá seguir en esta línea, incluso con una ventanilla única de entrada para todas las solicitudes de proyectos de investigación que, en concreto, en el último año ascendieron a 549, de las que 487 fueron admitidas y 188 financiadas.

Juan Álvarez resaltó el papel protagonista de la industria farmacéutica en el campo de la investigación, destinando a esta área el 17% de sus recursos, lo que la sitúa de forma destacada como la industria que más invierte en investigación. No obstante, alertó sobre la carrera que deben afrontar las farmacéuticas para llegar a tiempo al mercado, antes que otros posibles competidores, a fin de recuperar la inversión. También comentó que las grandes compañías farmacéuticas no se olvidan de las enfermedades raras y, en el caso de Pfizer, cuenta con cuatro medicamentos huérfanos.

Sin embargo, como apuntó Torrent, “algunas condiciones son tan infrecuentes que es imposible recuperar el coste de la inversión, por lo que la industria privada no es proclive a su investigación”. Además, para lograr su aprobación, cualquier nuevo fármaco de esta categoría debe demostrar un valor añadido sobre lo que ya exista en el mercado para esa enfermedad. Actualmente se conocen más de 3.000 de las denominadas enfermedades raras y existen en estos momentos 528 nuevos medicamentos en vías de investigación.

CONCLUSIONES

• Las enfermedades raras representan un problema de salud pública y como tal hay que abordarlo dentro de planes sanitarios integrados.
• En la investigación en enfermedades raras y medicamentos huérfanos se debe facilitar la interacción con la clínica y la investigación traslacional.
• La información sobre diagnósticos y tratamientos, junto con la búsqueda de recursos, es básica para los pacientes con enfermedades raras.
• La investigación en enfermedades raras favorece también el conocimiento de las enfermedades más frecuentes, por lo que hay que incentivar su investigación.
• Las asociaciones de pacientes realizan una gran labor sociosanitaria que es preciso reconocer e incentivar. Los pacientes son los principales conocedores de su propia enfermedad.
• Hay que potenciar la formación médica continuada en este campo (sobre todo en los médicos de atención primaria) como forma de facilitar un diagnóstico más temprano y un abordaje integral de estas enfermedades.
• La atención sociosanitaria de estos enfermos debe estar por encima de cualquier cambio político y su marco asistencial debe estar bien estructurado.
• Hay que acabar con la invisibilidad social de estas enfermedades y alcanzar el necesario nivel de concienciación social como problema sanitario de primer orden, en su conjunto.
• Hay que facilitar y agilizar la tramitación del uso compasivo de medicamentos huérfanos, tanto los comercializados como los que se encuentren en investigación.
• Hay que incentivar la investigación independiente, así como facilitar el acceso de los pacientes a los ensayos clínicos fase III.
• Los pacientes afectados por enfermedades raras tienen el mismo derecho a recibir la atención sanitaria y tratamientos requeridos que aquellos pacientes con enfermedades frecuentes.
• La biotecnología y en especial las terapias emergentes son el futuro más esperanzador para el abordaje terapéutico de muchas de las enfermedades raras.

Finalmente, y junto a estas conclusiones, Jesús Aguirre declaró que por parte de la OMC se van a hacer los trámites oportunos para –apoyándose en los informes de los expertos- conseguir que estas enfermedades tengan un reconocimiento como procesos invalidantes a fin de lograr que estos pacientes reciban la adecuada atención sociosanitaria de los servicios de salud de las Comunidades Autónomas y de los tribunales de incapacidad.

Más información:

• Repaso a la situación actual sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos (16/01/08)
• Fundación para la Formación de la Organización Médica Colegial